АУТИЗМ

Вторник,  5  Апреля  2022

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами.

Как себя ощущает ребёнок с аутизмом

В целом аутизм — это нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, вызывает проблемы в коммуникации с другими людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, вызывает трудности адаптации к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим).

Признаки аутизма у детей разного возраста

Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, ребёнок поздно садится, отсутствует эмоциональный контакт с родителями, интерес к игрушкам, не отзывается на своё имя).

К вызывающим тревогу родителей сигналам относят:

• в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
• в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
• в 18 месяцев — нетипичная игровая деятельность, непонимание речи или отказ от вступления в диалог;
• в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: отсутствие имитации взрослого и социального общения в игре, медленное накопление словарного запаса.

Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее. Для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).

По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек.

Расстройства аутистического спектра включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Так, синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).

Интеллект у ребёнка с аутизмом

Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например, в математике.

Причины расстройств аутистического спектра

Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания "аутизм". Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория "холодной матери").

В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, значит, может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:

Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно данным последних исследований, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды.

Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. При исследовании мозга людей с РАС были обнаружены изменения в строении различных его структур: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе, стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.

Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга, которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками (нейромедиаторы). Например, у 1/3 детей с РАС было выявлено увеличение серотонина в крови. По результатам других исследований у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).

Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о связи аутизма с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы аутизма

Симптоматика расстройства аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения.

Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от контакта, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.

Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнок с аутизмом испытывает трудности в привлечении внимания взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. В речи людей с аутизмом встречается отказ от личных местоимений, неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.

Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.

Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку предметов по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.

 

Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.

Помимо основных признаков аутизма существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например, в торговых центрах), избирательность в еде. Ребёнку могут не нравиться обычные домашние запахи, особенно бытовой химии, раздражать музыка.

Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией и аутоагрессией), невротические реакции и неврозоподобные состояния.

Симптомы аутизма у взрослых

• плохо понимают, что думают или чувствуют другие люди;
• испытывают трудности с тем, чтобы заводить друзей;
• могут казаться грубыми или не заинтересованным в других людях;
• с трудом описывают свои чувства;
• воспринимают вещи очень буквально, плохо понимают сарказм;
• плохо усваивают социальные правила;
• избегают зрительного контакта;
• не любят, когда кто-то прикасается к ним или подходит слишком близко;
• замечают мелкие детали, узоры, запахи или звуки, на которые не обращают внимание другие люди;
• испытывают повышенный интерес к узкоспециализированным занятиям;
• тщательно планируют дела, прежде чем их начинать.

Патогенез аутизма

Патогенез аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.

В развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.

При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психической деятельности поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными — например, появление лепета после одного года наряду с наличием простых слов.

Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.

В ряде случаев имеет место нарушение созревания и перестройки клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях. На компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.

Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований, гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах.

 

 Диагностика аутизма

Когда нужна консультация психиатра

К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из "триады нарушений": нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта), в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи) и в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).

В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм

В возрасте около 12 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение диагноза "аутизм" составляет около 50 %. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам — до 83 %. Однако зачастую диагноз РАС ставят в 2-3 года.

Возможно ли тестирование в домашних условиях

Самостоятельная постановка диагноза РАС в домашних условиях невозможна. Родители могут пройти тестирование по описанным ниже методикам и принять решение о необходимости обследования у профильных специалистов. Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления симптомов нарушения социального взаимодействия, нарушения коммуникации и повторяющегося поведения), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови, мочи).

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления наличия и степени выраженности симптомов РАС:

1. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — шкала наблюдения для диагностики симптомов аутизма применяемая в различных возрастных группах, при любом уровне развития и речевых навыках. Состоит их четырёх блоков, оценивающих речь, коммуникацию, социальное взаимодействие, игру.
2. CARS (Childhood Autism Rating Scale) — шкала, основанная на наблюдении за поведением ребёнка в возрасте от 2 до 4 лет. Оцениваются следующие признаки: взаимоотношение с людьми, подражание, эмоциональные реакции, моторная ловкость, использование предметов, адаптационные изменения, зрительное вкусовое, обонятельное, тактильное восприятие, тревожные реакции, страхи, вербальная и невербальная коммуникация, общий уровень активности, уровень и последовательность познавательной деятельности, общее впечатление.
3. M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – скрининговый тест для оценки риска РАС. Состоит из 20 вопросов для родителей о поведении ребёнка.
4. Тест ASSQ — используется для диагностики синдрома Аспергера и других расстройств аутистического спектра у детей в возрасте от 6 до 16 лет.
5. Тест AQ (шкала Саймона Барон-Коган) — используется для выявления симптомов РАС у взрослых людей. Состоит из 50 вопросов.

Лечение аутизма

Возможно ли вылечиться от аутизма

Аутизм — это расстройство, которое не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Лечение у детей

Логопедическое лечение. Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться специалистами с опытом взаимодействия с такими детьми, так как в работе с аутизмом имеется своя специфика: необходимость адаптации ребёнка к новым условиям, вовлечение в работу всех анализаторов (тактильного, слухового, вкусового, зрительного, обонятельного), привлечение ребёнка к занятию путём мотивации, отработка указательного жеста. Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить следующие:

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка и приобретения навыков самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают отсутствующим бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, в начале ребёнку даётся простое задание (например "подними руку"), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями. Чем раньше будет начато использование метода (в желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем более эффективнее он будет работать.

На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) — система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.

 

ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children) — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности (зоны работы, зона отдыха), планирование времяпрепровождения по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.

DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста путём включения в его игру и постепенного вовлечения в совместное "пространство".

Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами (Лебединская, Никольская, Баенская, Либлинг) и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, формируется целенаправленность в деятельности.

Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира (тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшают обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что приводит к улучшению поведения и обучения. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии.

 

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения состояния с учётом соотношения пользы и риска, проводится под наблюдением врача. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребенка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.

Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:

• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение с целью отказа от каких-то занятий;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.

Лечение взрослых

Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС (например, социальная изоляция или проблемы в отношениях). Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром.

Как жить с ребенком с аутизмом

Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребенок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка.

Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности, недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия, но данных в них недостаточно для однозначных выводов.

Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.

Дают ли инвалидность при аутизме

Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться.